Que sont les données génomiques ?
Les données génomiques sont des informations relatives à la structure et à la fonction du génome d'un organisme. Le génome se compose de l'ensemble des données cellulaires dont un organisme a besoin pour croître et fonctionner. Les données génomiques comprennent des informations comme la séquence moléculaire des gènes d'un organisme. Elles incluent également la fonction de chaque gène, les éléments régulateurs qui contrôlent l'expression génétique et les interactions entre les différents gènes et protéines. Un réseau mondial de biologistes, de généticiens et de scientifiques des données recueille des renseignements sur les génomes. Ce réseau devrait générer de nombreux exaoctets (Eo) de données génomiques au cours de la prochaine décennie.
Qu'est-ce que la science des données génomiques ?
La science des données génomiques associe la recherche en génétique et en biologie computationnelle à l'analyse de données statistiques et à l'informatique. Par exemple, les scientifiques des données génomiques utilisent des données issues de séquences d'ADN pour rechercher des maladies et découvrir de nouveaux traitements. Ces données leur permettent d'identifier les variants génétiques associés à la maladie et à déterminer leurs fonctions.
La science des données génomiques nécessite plusieurs méthodes et outils de calcul pour analyser de grands jeux de données génétiques. Les scientifiques des données génomiques doivent développer des méthodes permettant d'intégrer plusieurs types de données dans des modèles complets. Ces modèles peuvent notamment prédire le risque de maladies courantes en fonction du patrimoine génétique d'un individu.
Qu'est-ce que le partage de données génomiques ?
Le partage de données génomiques est l'échange d'informations génétiques entre différentes entités, telles que des organisations, des instituts de recherche et des particuliers. Il permet l'échange de données pour la recherche génomique et l'analyse de données.
Les scientifiques utilisent des données partagées pour développer des traitements contre les maladies génétiques, identifier de nouveaux marqueurs génétiques et créer des médicaments personnalisés.
Les données génomiques sont généralement partagées via des bases de données sécurisées, gérées par des organisations telles que les National Institutes of Health (NIH, Instituts nationaux de la santé). Ces bases de données permettent aux chercheurs d'accéder à des informations génétiques provenant de diverses sources et de les analyser.
Quelles informations se trouvent dans les données génomiques ?
Les données génomiques incluent généralement les informations suivantes.
ARN
L'ARN est une molécule qui transporte les informations génétiques dans une cellule et crée des protéines. Les scientifiques utilisent l'ARN en génomique pour des applications telles que l'expression génétique, l'interférence à l'ARN et la traduction.
ADN
L'ADN est le matériel génétique de tous les êtres vivants. La séquence d'ADN contient des informations sur la structure et la fonction des gènes. Les scientifiques étudient les données de l'ADN pour identifier et caractériser les mutations à l'origine de maladies, comprendre comment les gènes interagissent et en découvrir de nouveaux.
Protéines
Les protéines sont des molécules composées d'acides aminés qui interviennent dans de nombreux processus cellulaires. Les protéines jouent un rôle dans les séquences d'ADN, l'expression génétique et d'autres activités cellulaires.
Pourquoi les données génomiques sont-elles collectées ?
Les données génomiques sont collectées pour comprendre comment les informations génétiques régissent le développement et le fonctionnement des organismes. Nous allons maintenant aborder certaines applications pratiques des données génomiques.
Recherche en sciences de la vie
Les scientifiques collectent des données génomiques pour découvrir et comprendre l'histoire évolutive des organismes. Pour suivre l'évolution de certaines espèces, les chercheurs étudient les informations génétiques et découvrent comment les espèces s'adaptent à des environnements changeants. En étudiant le code génétique, la communauté scientifique comprend mieux comment les gènes interagissent entre eux et avec leur environnement. Les scientifiques découvrent comment ces interactions influent sur le développement et la santé d'un organisme.
Diagnostic des maladies génétiques
Les données génomiques sont utilisées pour diagnostiquer et surveiller des maladies génétiques telles que le cancer, les troubles génétiques et les maladies héréditaires. Des marqueurs génétiques spécifiques sont identifiés et surveillés pour déterminer l'évolution d'une maladie et son traitement. Les soins de santé préventifs font également appel à la recherche en génomique pour traiter les problèmes à un stade précoce et améliorer les résultats.
Développement de médicaments
Les scientifiques utilisent les données génomiques humaines pour étudier des maladies ou des conditions médicales, identifier et évaluer des cibles thérapeutiques et développer de nouveaux traitements. Ces données les aident à mettre au point des médicaments efficaces et des traitements personnalisés, ainsi qu'à sélectionner et à tester des médicaments potentiels.
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Criminalistique
Les experts en criminalistique étudient les données génomiques afin d'identifier des suspects dans des affaires pénales. Les données ADN peuvent relier des suspects à des scènes de crimes et écarter les innocents.
Génétique des populations
Les données génomiques sont utilisées pour étudier la génétique des populations et l'histoire de l'évolution. Les chercheurs obtiennent des informations sur la migration humaine et le développement de la population grâce à l'analyse des données du génome humain.
Quelles sont les technologies utilisées dans l'analyse des données génomiques ?
L'analyse des données génomiques implique l'utilisation de diverses technologies pour identifier les modèles et les tendances de ces données.
Outils bioinformatiques
La bioinformatique associe tous les domaines de la biologie, notamment la biochimie, la génétique, la physiologie et la biologie moléculaire, à l'informatique, aux mathématiques appliquées et aux statistiques. Les scientifiques utilisent la bioinformatique pour développer de nouveaux algorithmes et outils logiciels qui analysent et interprètent les informations génomiques. Les outils bioinformatiques permettent aux chercheurs de comparer et de confronter les données génomiques de différentes espèces, d'identifier des séquences génomiques et de déterminer la fonction des gènes et des protéines.
Machine learning
Le machine learning identifie des modèles dans les données génomiques, tels que les variations génétiques, les motifs séquentiels et les éléments régulateurs. Les algorithmes peuvent classer les données génomiques en différentes catégories, prédire la fonction d'un gène ou d'une protéine ou identifier des biomarqueurs de maladies.
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Logiciel statistique
Un logiciel statistique, tel que R ou SAS, analyse les données génomiques et interprète les résultats. Il peut identifier des modèles dans les données, tels que des corrélations entre des gènes ou des traits. Le logiciel réalise des tests statistiques et détermine si les modèles génomiques sont significatifs. Il crée également des modèles prédictifs, tels que le risque de maladies génétiques.
Technologie de séquençage
Les technologies de séquençage, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS, next-generation sequencing) ou le séquençage de Sanger, génèrent des données qui seront analysées par des outils et des algorithmes bioinformatiques. Ces technologies séquencent des molécules d'ADN et d'ARN et utilisent des données pour identifier les variations génétiques, analyser l'expression génétique et détecter les mutations.
Outils de visualisation
Les technologies de visualisation des données représentent graphiquement les données génomiques, afin que les chercheurs puissent les comprendre et les interpréter facilement. Des éléments visuels tels que des diagrammes, des graphiques ou des cartes mettent en évidence les points de données clés et simplifient les jeux de données génomiques complexes. Les scientifiques utilisent les représentations visuelles pour extraire des informations exploitables des données génomiques brutes.
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Outils de big data
Les outils de big data traitent, analysent et stockent de grands jeux de données tels que des séquences génomiques, des données d'expression génétique et des données de mutation dans des environnements informatiques distribués. Ces données peuvent ensuite être utilisées pour identifier des modèles, des corrélations et des anomalies.
Quels sont les défis en matière de gestion des données génomiques ?
Le volume et la confidentialité sont deux des défis les plus importants en matière de gestion des données génomiques.
Volume
Les jeux de données génomiques étant très vastes, leur gestion et leur stockage constituent un défi de taille. Il est difficile de les stocker dans des bases de données traditionnelles pour plusieurs raisons :
- Les données génomiques sont très complexes et comportent de multiples interconnexions qui entraînent une duplication des données.
- Les données s'accroissent et évoluent constamment, ce qui nécessite des mises à jour fréquentes.
- Les algorithmes sophistiqués nécessitent que les données soient préformatées de manière complexe pour être analysées.
Les entreprises ont besoin d'une grande puissance de calcul et de ressources de stockage pour analyser les données génomiques.
Confidentialité
Les données génomiques contiennent des informations sur la santé et les antécédents médicaux d'un individu. La confidentialité représente un défi de taille en raison de la nature sensible de ces informations et du risque d'utilisation abusive.
Par exemple, les données génomiques peuvent identifier les personnes présentant un risque accru de contracter certaines maladies et affections. Ces données pourraient donc être utilisées à mauvais escient à des fins de discrimination sur la base d'informations génétiques. Pour éviter toute utilisation abusive, les entreprises doivent garantir un accès contrôlé et des niveaux de sécurité élevés dans la gestion des données génomiques.
Comment AWS peut-il prendre en charge vos besoins en matière de données génomiques ?
Amazon Web Services (AWS) propose Amazon Omics pour répondre à vos besoins en matière de données génomiques. Omics permet aux organisations du secteur de la santé et des sciences de la vie de stocker, d'interroger et d'analyser rapidement et efficacement des données génomiques.
En rationalisant vos tâches fastidieuses, vous pouvez faire avancer plus rapidement vos recherches en génomique et vous concentrer sur l'amélioration des résultats de santé et le progrès scientifique.
Voici les avantages de l'utilisation d'Omics dans vos recherches :
- Stockage illimité et spécialement conçu, compatible avec les formats de fichiers bioinformatiques
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