Cosa sono i dati genomici?
I dati genomici sono dati relativi alla struttura e alla funzione del genoma di un organismo. Il genoma è costituito da tutti i dati cellulari di cui un organismo ha bisogno per crescere e funzionare. I dati genomici includono informazioni come la sequenza di molecole nei geni di un organismo. Include anche la funzione di ciascun gene, gli elementi regolatori che controllano l'espressione genica e le interazioni tra diversi geni e proteine. Una rete globale di biologi, genetisti e data scientist raccoglie dati genomici. Si prevede che questa rete creerà molti exabyte (EB) di dati genomici nel prossimo decennio.
Cos'è la scienza dei dati genomici?
La scienza dei dati genomici combina la ricerca genetica e di biologia computazionale con l'analisi statistica dei dati e l'informatica. Ad esempio, i data scientist genomici utilizzano i dati delle sequenze di DNA per ricercare malattie e scoprire nuovi trattamenti. I dati li aiutano a identificare le varianti genetiche associate alla malattia e a determinarne le funzioni.
La scienza dei dati genomici richiede vari metodi e strumenti computazionali per analizzare grandi set di dati di informazioni genetiche. I data scientist genomici devono sviluppare metodi per integrare più tipi di dati in modelli completi. Questi modelli possono fare cose come prevedere il rischio di malattie comuni in base al corredo genetico di un individuo.
Cos'è la condivisione dei dati genomici?
La condivisione dei dati genomici è lo scambio di informazioni genetiche tra diverse entità, come organizzazioni, istituti di ricerca e individui. Consente lo scambio di dati per la ricerca genomica e l'analisi dei dati.
Gli scienziati utilizzano dati condivisi per sviluppare trattamenti per malattie genetiche, identificare nuovi marcatori genetici e creare farmaci personalizzati.
I dati genomici vengono comunemente condivisi tramite database sicuri, gestiti da organizzazioni come il National Institutes of Health (NIH). Questi database consentono ai ricercatori di accedere e analizzare informazioni genetiche da varie fonti.
Quali informazioni si trovano nei dati genomici?
I dati genomici includono in genere le seguenti informazioni.
RNA
L'RNA è una molecola che trasporta le informazioni genetiche in una cellula e crea proteine. Gli scienziati usano l'RNA nella genomica per applicazioni come l'espressione genica, l'interferenza dell'RNA e la traduzione.
DNA
Il DNA è il materiale genetico di tutti gli organismi viventi. La sequenza del DNA contiene informazioni sulla struttura e la funzione dei geni. Gli scienziati studiano i dati del DNA per identificare e caratterizzare le mutazioni che causano malattie, capire come interagiscono i geni e scoprire nuovi geni.
Proteine
Le proteine sono molecole composte da amminoacidi, che sono coinvolte in molti processi cellulari. Le proteine svolgono un ruolo nelle sequenze di DNA, nell'espressione genica e in altre attività cellulari.
Perché vengono raccolti i dati genomici?
I dati genomici vengono raccolti per capire come le informazioni genetiche regolano il modo in cui gli organismi si sviluppano e funzionano. Più avanti discuteremo di alcune applicazioni pratiche dei dati genomici.
Ricerca nel settore scientifico
Gli scienziati raccolgono dati genomici per comprendere ed esplorare la storia evolutiva degli organismi. Per tracciare l'evoluzione di alcune specie, i ricercatori studiano le informazioni genetiche e imparano come le specie si adattano ai cambiamenti ambientali. Studiando il codice genetico, la comunità scientifica ottiene informazioni su come i geni interagiscono tra loro e con l'ambiente. e imparano come queste interazioni influiscono sullo sviluppo e sulla salute di un organismo.
Diagnosi di malattie genetiche
I dati genomici vengono utilizzati per diagnosticare e monitorare malattie genetiche come cancro, disturbi genetici e malattie ereditarie. I marcatori genetici specifici vengono identificati e monitorati per determinare la progressione di una malattia e del trattamento. L'assistenza sanitaria preventiva utilizza anche la ricerca genomica per trattare i problemi precocemente e migliorare i risultati.
Sviluppo di farmaci
Gli scienziati utilizzano i dati genomici umani per studiare malattie o condizioni mediche, identificare e valutare i bersagli farmacologici e sviluppare nuovi trattamenti. I dati genomici li aiutano a sviluppare farmaci efficaci e trattamenti personalizzati, nonché a selezionare e testare potenziali farmaci.
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Scienza forense
Gli scienziati forensi studiano i dati genomici per identificare i sospettati in procedimenti penali. I dati del DNA possono collegare i sospettati alle scene del crimine e scagionare persone innocenti.
Genetica delle popolazioni
I dati genomici vengono utilizzati per studiare la genetica delle popolazioni e la storia evolutiva. I ricercatori ottengono informazioni sulla migrazione umana e sullo sviluppo della popolazione attraverso l'analisi dei dati del genoma umano.
Quali tecnologie vengono utilizzate nell'analisi dei dati genomici?
L'analisi dei dati genomici prevede l'uso di varie tecnologie per identificare modelli e tendenze nei dati genetici.
Strumenti bioinformatici
La bioinformatica combina tutte le aree della biologia, tra cui biochimica, genetica, fisiologia e biologia molecolare, con l'informatica, la matematica applicata e la statistica. Gli scienziati utilizzano la bioinformatica per sviluppare nuovi algoritmi e strumenti software che analizzano e interpretano le informazioni genomiche. Gli strumenti di bioinformatica consentono ai ricercatori di confrontare e contrapporre i dati genomici di diverse specie, identificare sequenze genomiche e determinare la funzione di geni e proteine.
Machine learning
Il machine learning identifica i modelli nei dati genomici, come variazioni genetiche, motivi di sequenza ed elementi regolatori. Gli algoritmi possono classificare i dati genomici in diverse categorie, prevedere la funzione di un gene o di una proteina o identificare i biomarcatori di una malattia.
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Software statistico
Un software statistico, come R o SAS, analizza i dati genomici e interpreta i risultati. Può identificare modelli nei dati, come correlazioni tra geni o tratti. Il software esegue test statistici e determina se i modelli genomici sono statisticamente significativi. Crea anche modelli predittivi, come il rischio di malattie genetiche.
Tecnologia di sequenziamento
La tecnologia di sequenziamento, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) o il sequenziamento Sanger, genera dati da analizzare mediante strumenti e algoritmi bioinformatici. Queste tecnologie sequenziano le molecole di DNA e RNA e utilizzano i dati per identificare le variazioni genetiche, analizzare l'espressione genica e rilevare le mutazioni.
Strumenti di visualizzazione
Le tecnologie di visualizzazione dei dati rappresentano graficamente i dati genomici in modo che i ricercatori possano comprenderli e interpretarli facilmente. Elementi visivi come tabelle, grafici o mappe evidenziano i principali punti dati e semplificano set di dati genomici complessi. Gli scienziati possono utilizzare le rappresentazioni visive per estrarre informazioni utili dai dati genomici non elaborati.
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Strumenti per i Big Data
Gli strumenti per i Big Data elaborano, analizzano e archiviano set di dati di grandi dimensioni come sequenze genomiche, espressioni geniche e dati sulle mutazioni in ambienti di elaborazione distribuiti. Questi dati possono quindi essere utilizzati per identificare modelli, correlazioni e anomalie.
Quali sono le sfide nella gestione dei dati genomici?
Il volume e la privacy sono due delle sfide più importanti nella gestione dei dati genomici.
Volume
I set di dati genomici sono vasti, quindi gestirli e archiviarli è una sfida significativa. Sono difficili da archiviare nei database tradizionali per alcuni motivi:
- I dati genomici sono molto complessi con interconnessioni multiple che creano la duplicazione dei dati
- I dati crescono e cambiano costantemente, quindi richiedono aggiornamenti frequenti
- Algoritmi sofisticati richiedono che i dati siano preformattati in modi complessi per l'analisi dei dati
Le organizzazioni richiedono una grande quantità di potenza di calcolo e risorse di archiviazione per analizzare i dati genomici.
Privacy
I dati genomici contengono informazioni sulla salute e sulla storia medica di un individuo. La privacy è una sfida significativa a causa della natura sensibile delle informazioni e del potenziale di uso improprio.
Ad esempio, i dati genomici possono identificare individui con un aumentato rischio di determinate malattie e condizioni. Quindi, i dati potrebbero essere potenzialmente utilizzati in modo improprio per discriminare sulla base di informazioni genetiche. Per evitare usi impropri, le aziende devono garantire un accesso controllato e alti livelli di sicurezza nella gestione dei dati genomici.
In che modo AWS può supportare i tuoi requisiti di dati geospaziali?
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